18.01.2023
Во исполнения ПП №102 от 26.01.2022 года «О мерах по совершенствованию и расширению масштабов эндокринологической службы»  в РСНПМЦ Эндокринологии имени Ё. Х. Туракулова поставлен аппарат  программного комплекса по кариотипированию  Fish
Флуоресцентная гибридизация in situ (fluorescence in situ hybridization — FISH) – это метод молекулярной цитогенетики, при помощи которого идентифицируется конкретная хромосома или часть хромосомы клетки. Методом FISH можно определить небольшие изменения в хромосомах, которые невозможно определить обычными цитогенетическими методами.
Очень грубо принцип FISH-теста можно описать следующим образом: существует набор ДНК-проб различного состава. Данные пробы помечены флуоресцентной меткой. В случае если в материале пациента присутствуют совместимые с пробой фрагменты ДНК, происходит их связывание, а исследователь может обнаружить это связывание с помощью флуоресцентного микроскопа, в котором появляется флуоресцентный сигнал (положительный результат FISH-теста). Метод позволяет оценить не только наличие флуоресцентного сигнала, но и его интенсивность и локализацию. 
Среди преимуществ метода можно отметить возможность использования различных биоматериалов для исследования, высокую чувствительность, точность в определении хромосомных аномалий в тканях с низкой пролиферативной активностью.
 Другим преимуществом FISH является его способность определять микроделеции, которые не выявляются с помощью классического кариотипирования или ПЦР. 
Исследование FISH также может быть использовано в пренатальной и преимплантационной диагностике.
FISH-тест часто проводят в сочетании с другими методами молекулярной и цитогенетической диагностики. Результат этого исследования оценивают в комплексе с результатами дополнительных лабораторных и инструментальных данных. 
Цитогенетические исследования проводятся на оборудование, микроскоп  «Axioscop » (ZEISS) c автоматической программой обработки кариотипа Neon «MetaSystem».
При исследовании цитогенетического анализа используется оборудование, позволяющее получить изображение высокого качества, поэтому при выполнении анализа участки хромосом исследуются с точностью 99,9%. 
Система обработки Neon «MetaSystem» позволяет получить количественные и качественные значения параметров хромосом, что определяет высокую достоверность диагноза хромосомной патологии.

На сегодняшний день в РСНПМЦ Эндокринологии имени Ё. Х. Туракулова проводится цитогенетическое исследование. К стандартным процедурам цитогенетического анализа крови относится кариотипирование.
Цитогенетическое исследование – это качественное и количественное изучение набора хромосом для выявления аномалий, которые могут явиться причиной бесплодия, наследственных заболеваний или рождения ребенка с врожденными пороками развития.
Показания к назначению цитогенетического исследования
Цитогенетический метод используется для изучения кариотипа человека и диагностики наследственных заболеваний, вызванных хромосомными мутациями. 
Показания:
•  подозрение хромосомной патологии по симптомам;
•  первичная аменорея;
•  бесплодие неясного генеза;
•  многократные спонтанные аборты, замершая беременность;
•  врожденные пороки развития у ребенка;
•  задержка умственного и физического развития у ребенка;
•  случаи мертворождения, врожденных пороков развития и ранней детской смертности в семье;
•  нарушение формирования половых различий у новорожденного.
Цитогенетическое исследование (кариотипирование) проводится у детей для обнаружения генетических заболеваний и у семейных пар при бесплодии. 
Махмудова Малика Музафаровна
Врач-цитогенетик, кандидат биологических наук, врач высшей категории.