2022-yil 26-yanvardagi “Endokrinologik xizmat ko‘rsatishni takomillashtirish va ko‘lamini kengaytirish chora-tadbirlari to‘g‘risida”gi 102-son PQ qarori asosida Yo.X.To‘raqulov nomidagi Endokrinologiya RIEIATM Fish karyotiplash dasturiy majmuasi bilan ta’minlandi.
Floresan in situ gibridizatsiyasi (FISH) molekulyar sitogenetik usul bo'lib, ma'lum bir xromosoma yoki hujayra xromosomasining bir qismini aniqlaydi.FISH usuli an'anaviy sitogenetik usullar bilan aniqlanmaydigan xromosomalardagi kichik o'zgarishlarni aniqlay oladi.
Juda taxminan, FISH testining printsipini quyidagicha ta'riflash mumkin: turli xil tarkibdagi DNK namunalari to'plami mavjud. Ushbu namunalar lyuminestsent yorliq bilan etiketlanadi. Agar bemorning materialida namunaga mos keladigan DNK bo'laklari mavjud bo'lsa, ular bog'lanadi va tadqiqotchi floresan mikroskop yordamida bu bog'lanishni aniqlay oladi, bunda lyuminestsent signal paydo bo'ladi (musbat FISH test natijasi).
Usul nafaqat floresan signalning mavjudligini, balki uning intensivligi va lokalizatsiyasini ham baholashga imkon beradi.Usulning afzalliklari orasida tadqiqot uchun turli xil biomateriallardan foydalanish imkoniyati, yuqori sezuvchanlik va past proliferativ faollikdagi to'qimalarda xromosoma anomaliyalarini aniqlashning aniqligini qayd etish mumkin.FISH ning yana bir afzalligi uning klassik karyotiplash yoki PCR bilan aniqlanmagan mikrodeletsiyalarni aniqlash qobiliyatidir.

FISH tadqiqotidan prenatal va preimplantatsiya diagnostikasida ham foydalanish mumkin.
FISH testi ko'pincha molekulyar va sitogenetik diagnostikaning boshqa usullari bilan birgalikda amalga oshiriladi. Ushbu tadqiqot natijasi qo'shimcha laboratoriya va instrumental ma'lumotlarning natijalari bilan birgalikda baholanadi.Sitogenetik tadqiqotlar neon "MetaSystem" karyotipini qayta ishlash uchun avtomatik dasturga ega "Axioscop" (ZEISS) mikroskopi, asbob-uskunalar bo'yicha olib boriladi.Sitogenetik tahlilni o'rganishda yuqori sifatli tasvirni olish imkonini beruvchi uskunalar qo'llaniladi, shuning uchun tahlil paytida xromosomalarning qismlari 99,9% aniqlik bilan tekshiriladi.Neon "MetaSystem" ishlov berish tizimi xromosoma parametrlarining miqdoriy va sifat ko'rsatkichlarini olish imkonini beradi, bu xromosoma patologiyasi tashxisining yuqori ishonchliligini belgilaydi.


Bugungi kunga qadar Y.X.To‘raqulov nomidagi Endokrinologiya RSNPMKda sitogenetik tadqiqot olib borilmoqda. Sitogenetik qon tahlilining standart protseduralari karyotiplashni o'z ichiga oladi.
Sitogenetik tadqiqot - bepushtlik, irsiy kasalliklar yoki tug'ma nuqsonli bolaning tug'ilishiga olib kelishi mumkin bo'lgan anormalliklarni aniqlash uchun xromosomalar to'plamini sifatli va miqdoriy o'rganish.
Sitogenetik tadqiqotni tayinlash uchun ko'rsatmalarSitogenetik usul inson karyotipini o'rganish va xromosoma mutatsiyalari natijasida kelib chiqqan irsiy kasalliklarni aniqlash uchun ishlatiladi.
 Ko'rsatkichlar:
• simptomlar asosida xromosoma patologiyasiga shubha qilish;

• birlamchi amenoreya;
• kelib chiqishi noma'lum bo'lgan bepushtlik;
• bir nechta spontan abortlar, abortlar;
• bolada tug'ma nuqsonlar;
• bolaning aqliy va jismoniy rivojlanishining kechikishi;
• oilada o'lik tug'ilish, tug'ma nuqsonlar va erta o'lim holatlari;
• yangi tug'ilgan chaqaloqda jinsiy farqlar shakllanishining buzilishi.

Bolalarda genetik kasalliklarni aniqlash va bepushtlik bilan og'rigan juftliklarda sitogenetik tadqiqot (karyotiplash) o'tkaziladi. Maxmudova Malika Muzafarovna Doktor-sitogenetik, biologiya fanlari nomzodi, oliy toifali doktor.